La Educacion Sexual: unidad II

Unidad II Los Síndromes

Síndromes Klenefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de los casos.¹

Características

Paciente con Síndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).

El cuadro clínico del síndrome de Klinefelter se presenta en diversas manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro.

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:

En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

Síndrome Turner

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación,ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.

Pueden tener problemas, como: carencia de la babosa natural que lubrica la vagina,relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial,obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.

Síndrome Harry Benjamín

Harry Benjamín (12 de enero de 1885 – 24 de agosto de 1986) fue un endocrinólogo de origen alemán radicado en Estados Unidos. Es principalmente conocido por ser pionero trabajando con la transexualidad y la disforia de género.

Estudios de transexualidad

En 1948, en San Francisco, Benjamin fue consultado por Alfred Kinsey, un reconocido profesor en sexología, para avalar el caso de un joven que "deseaba transformarse en mujer". A pesar de que el paciente había nacido como de sexo masculino, su madre buscaba ayuda médica con el fin de no frustrarlo. Kinsey encontró al joven en sus entrevistas que originarán el libro "Sexual Behavior in the Human Male"² que fue publicado en aquel año. El caso era diferente de todos los casos conocidos anteriormente tanto por Kinsey como también por Benjamin. Ese joven hizo a Benjamin rápidamente entender que había una diferencia clara entre el joven y el travestismo, única condición asociada en la época para adultos que manifestaban dichos deseos.

Considerando que los psiquiatras con quienes Benjamin mantenía contacto, tenían diferencias en la forma de tratamiento, él decidió tratar al joven con estrógenos (Premarin, hormona femenina introducida en 1941), que diminuyó las angustias del joven y de su madre. El contacto con el paciente fue discontinuado antes de que Benjamin pudiese acompañar el progreso del tratamiento. Benjamin continuó refinando su comprensión, introduciendo el término 'transexual' en 1954 (acuñado en 1923 por Magnus Hirschfeld), decidido tratar pacientes, con la asistencia de colegas cuidadosamente seleccionados de varias disciplinas, como el psiquiatra John Alden, la electrologista Martha Foss en San Francisco y el cirujano plástico José Jesús Barbosa en Tijuana. Várias centenas de pacientes con necesidades semejantes fueron atendidos en forma gratuita. Sus pacientes lo consideraban como un hombre de enorme cariño, respeto y bondad. Muchos de ellos mantuvieron contacto con él hasta su muerte.

Síndrome de Insensibilidad Andrógenica

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica se presenta en personas que genéticamente tienen cromosomas XY es decir los mismos de personas del género masculino, pero por anomalías genéticas es resistente a los andrógenos, por lo que desde es periodo gestacional no se lleva a cabo la virilización de manera convencional, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.

Dependiendo de la afectación, se divide en tres grandes grupos:

1- Síndrome de insensibilidad a los andró-genos (SIA) completo,El SIA completo impide el desarrollo del pene y otros órganos masculinos, con lo cual el individuo nace con apariencia femenina, en las otras variantes el grado de ambigüedad sexual varía

2-SIA parcial o incompleto y SIA leve. Ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas y se asocia con el desarrollo de mamas en los hombres (ginecomastia), incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento (criptorquidia) e hipospadias (abertura de la uretra fuera de la punta del pene).

El Síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones, pero no se conoce para las formas incompletas o leves. El informe de Orphanet (www.orpha.net) de noviembre de 2012 recoge una prevalencia de la enfermedad de 13 casos por cada 100.000 habitantes

Actividad

1- Observa las siguientes imágenes e identifica el síndrome al cual pertenece